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【華人健康網記健康年菜者黃曼瑩／台北報導】一手創立誠品書店的董事長吳清友驚傳病逝，享年68歲，令人不勝唏噓，他曾經公開表示自己是「先天性馬凡氏症候群」患者，曾罹患心血管疾病，多次面臨生死交關。由於他的猝逝，大家開始重新認識馬凡氏症候群此疾病對於健康的影響，以及是否有可能因此引起併發症，而成為奪走生命的最後一根稻草？

主動脈剝離 恐有致命風險年菜圍爐

什麼是「馬凡氏症候群」（Marfan syndrome）？對於心臟有什麼巨大的影響？國泰醫院心臓血管外科李孟霖醫師表示，此為罕見疾病，是因為第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，導致心血管包括主動脈、大動脈，以及心臟瓣膜的結締組織崩垮或撕裂，例如，發生主動脈剝離，就有很大的死亡風險。

馬凡氏症候群患者的主動脈比較脆弱，主動脈剝離是一種複雜而致死率很高的心血管疾病，患者的血管壁結構較為脆弱，容易破裂造成大出血或心包填塞死亡。

除夕圍爐菜單急性主動脈剝離 患者有胸痛

急性主動脈剝離發生時，最典型及重要的症狀為劇烈的胸痛(90%的病人會有)，患者一般都描述為撕裂的疼痛，而隨著血管內膜和中層順著血流剝離，疼痛也會由前胸移到背部上方然後移到背部下方，另外其他主要典型的症狀為血壓升高、休克、腹痛等。

依據統計，急性主動脈剝離若是不處理，至少50%的病人在發生後48小時內會死亡，也就是以1小時約百分之1的速率增加。

導致主動脈剝離的危險因子：

1.高血壓：約2/3主動脈剝離的患者都有高血壓的病史。

2.先天性主動脈窄縮。

3.馬凡氏症候群：屬於先天結締組織疾病，容易造成主動脈破裂。

4.懷孕、胸部外傷。

李孟霖醫師表示，「馬凡氏症候群」因發病率在五千至一萬分之一。根據「罕見疾病及藥物審議委員會」審議對罕見疾病的認定，盛行率必須低於萬分之一。對於患有「馬凡氏症候群」的患者來說，平時應該注意控制「三高」，尤其是血壓要維持穩定，降低發生如上所述主動脈剝離的危險因子，也才能有機會延長生命。

【醫學小辭典／馬凡氏症候群】：

馬凡氏症候群（Marfan syndrome）。因第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變。大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例。

若無家族病史，即可能是染色體突變所造成。臨床特徵為：特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎織側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群、蜘蛛狀指，或先天性中胚層營養不良。

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